Resumen Enfermedad:

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular progresiva, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por cada 3.500 nacidos vivos de sexo masculino ya que está ligada al cromosoma X. La enfermedad se manifiesta a temprana edad, debido a una mutación en el gen de la distrofina, componente esencial del músculo esquelético, sin ella, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y el paciente sufre de muchas complicaciones.

La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física discrepa notablemente de la de otros niños de su edad. Sin tratamiento, la fuerza muscular se deteriora y los niños requieren el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardíacas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB), también es una enfermedad neuromuscular progresiva, con una incidencia de aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacidos vivos de sexo masculino ya que está ligada al cromosoma X. La diferencia con la Distrofia Muscular Duchenne es que se manifiesta a una edad más tardía y de progresión más lenta.

Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde. La dificultad para caminar que empeora con el tiempo es hacia la edad de 25 a 30 años.

Los síntomas de estas patologías son los mismos, como debilidad muscular en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello, etc).

Descoordinación, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para pararse (maniobra de Gowers) y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

Se suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras.