Resumen de la enfermedad:

La Tirosinemia tipo 1 es una enfermedad metabólica hereditaria considerada una enfermedad rara de la que se calcula una frecuencia de un caso cada 100.000 recién nacidos vivos en la población mundial.

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores del gen defectuoso, sin que ellos sufran de la enfermedad. Por lo tanto, en cada embarazo existe un 25% de posibilidades de tener un hijo con tirosinemia tipo 1.

El defecto se caracteriza por la deficiencia de la enzima hepática fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH), enzima fundamental en el catabolismo hepático de la tirosina, lo que trae como consecuencia que se acumule tirosina y un compuesto altamente tóxico para el hígado llamado succinilacetona.

Los niños con Tirosinemia requieren un tratamiento basado en 4 pilares:

1.- NTBC Orfadin: medicamento huérfano de alto costo;

2.- Fórmula láctea libre de tirosina y fenilalalina;

3.- Dieta baja proteínas; y

4.- Complementos minerales

Resumen de la Organización

Afanti es una Corporación sin fines de lucro formada por familiares y voluntarios que trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes con tirosinemia tipo 1.

Se fundó el año 2007 y hoy funciona en la comuna de Santiago de Chile.

Logramos el año 2015 incorporar el medicamento Orfadin a la Ley Ricarte Soto, ya que el costo mensual por paciente varía entre los $12.000.000 y los $36.000.000 al mes.