Resumen de las enfermedades que representa :

Enfermedad de Gaucher:

La enfermedad de Gaucher (pronunciado go – shé) es una condición heredada que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente 30.000 personas mundialmente.

Enfermedad de Fabry :

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry. Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de la enzima Alfa GAL que ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en la célula.

Síndrome de Hurler :

Mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler): Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada Alfa- L- Iduronidasa Lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas Glucosaminoglicanos. Sin la enzima los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daños a órganos, incluyendo el corazón.

Enfermedad de Hunter :

Síndrome de San Filippo :

Mucopolisacaridosis III (Síndrome de San Filippo): El síndrome de San Filippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Existen 4 tipos: MPS III tipo A, MPS III tipo B, MPS III tipo C, MPS III tipo D.

Síndrome de Morquio:

Mucopolisacaridosis IV (Síndrome de Morquio): El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirles el gen defectuoso al hijo para que este desarrolle la enfermedad. Existen dos formas del síndrome de Morquio: El tipo A y el tipo B.

Síndrome de Maroteaux -Lamy :

La Mucopolisacaridosis del tipo 6 (MPS VI) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato.

Enfermedad de Pompe :

La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. Se caracteriza por el debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. Además, presentan un compromiso cardiaco como resultado del debilitamiento severo del musculo cardiaco. Las personas con Pompe, carecen de una enzima, conocida como Alfa- Glocosidasa Ácido (GAA).

Enfermedad de Niemann Pick :

La enfermedad de Niemann – Pick, se refiere a una de las enfermedades hereditarias, en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, hígado y el cerebro. Las personas que padecen de Niemann -Pick, carecen de la enzima llamada Esfengomielinasa Ácida (ASM).