Resumen de la Enfermedad:

El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético poco común más a menudo causada por la falta de una cantidad suficiente de funcional o una proteína llamada inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). Esta proteína se necesita para ayudar a regular varios procesos complejos implicados en la función del sistema inmunológico, la coagulación de la sangre, y sangrado. Sin el nivel correcto de C1-INH, un péptido llamado bradicinina puede ser producida en exceso y causa que los líquidos  se acumulen en los tejidos del cuerpo (edema).

Se estima que el angioedema hereditario se presenta en 1 de cada 10.000 a 1 de cada 50.000 personas, los síntomas de AEH se confunde frecuentemente con otras afecciones más comunes.

Los síntomas de angioedema hereditario incluyen ataques recurrentes de inflamación impredecibles que suele afectar a las manos, pies, brazos, piernas, cara, abdomen, la lengua, los genitales y la laringe (garganta). Los ataques que involucran el abdomen a menudo se asocian con dolor severo, vómitos y diarrea. Los ataques de la laringe puede conducir a la obstrucción de las vías respiratorias y pueden ser potencialmente mortales. Durante un ataque, la inflamación puede ocurrir en uno o varios lugares. síntomas de AEH por lo general comienzan en la infancia, pueden llegar a ser peor en la pubertad, y continúan durante toda la vida. La frecuencia, gravedad y localización de los ataques a menudo son bastante variables.